Του Εμμανουήλ Παπαδάκη MD, MSc, – Αιματολόγου
Η 8η Μαΐου έχει καθιερωθεί από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας και την Παγκόσμια Οργάνωση Θαλασσαιμίας ως Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας (Μεσογειακής Αναιμίας). Ως στόχο, έχει την αφύπνιση και την ενθάρρυνση των επιστημόνων σε όλο τον κόσμο για την καλύτερη αντιμετώπιση της ασθένειας, καθώς και την ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης σχετικά με τα προβλήματα των θαλασσαιμικών και την προσπάθεια που απαιτείται για την ασφάλεια και την επάρκεια αίματος.
Ο όρος Θαλασσαιμία (ακριβέστερα Θαλασσαναιμία), περιλαμβάνει μία ομάδα διαφορετικών κληρονομικών ανωμαλιών, που οδηγούν σε μείωση της συνθέσεως μιας ή περισσοτέρων από τις μοριακές αλυσίδες της αιμοσφαιρίνης. Έτσι, ο πάσχων από θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία) χρειάζεται τακτικές μεταγγίσεις αίματος (όταν έχει κληρονομήσει δύο ανώμαλα αλληλόμορφα γονίδια) για να διατηρήσει σε φυσιολογικά επίπεδα την αιμοσφαιρίνη του οργανισμού του. Όμως, οι συχνές μεταγγίσεις προκαλούν αιμοσιδήρωση (αύξηση του αποθηκευμένου σιδήρου στον οργανισμό), που μπορεί να αποδειχθεί θανατηφόρα, αν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα. Τέλος, υπάρχει και η περίπτωση ένας άνθρωπος να είναι φορέας της νόσου, όταν έχει κληρονομήσει μόνο ένα αλληλόμορφο γονίδιο. Τότε κάνουμε λόγο, κακώς, ότι ο φορέας έχει το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας.
Η πρώτη εμπεριστατωμένη περιγραφή της νόσου έγινε σε άτομα καταγόμενα από χώρες της Μεσογείου, από τον Αμερικανό παιδίατρο Τόμας Μπέντον Κούλεϊ το 1925. Εξ ου και οι ονομασίες της Θαλασσαιμία ή Μεσογειακή Αναιμία.
Η μεσογειακή αναιμία στην Ελλάδα
Στην Ελλάδα, τουλάχιστον 3.000 άνθρωποι με θαλασσαιμία χρειάζονται τακτικά αίμα. Οι ανάγκες είναι μεγάλες και μπορεί να ξεπερνούν τις 30 μονάδες αίματος ανά άτομο το χρόνο. Αυτός είναι ένας ακόμη λόγος που χρήζει αύξησης η εθελοντική αιμοδοσία στη χώρα μας.
Η γονιδιακή θεραπεία της θαλασσαιμίας
Ελπιδοφόρα είναι τα πρώτα μηνύματα από τα σχετικά ερευνητικά προγράμματα που βρίσκονται σε εξέλιξη, καθώς έως σήμερα, από τους 28 ασθενείς παγκοσμίως που συμμετείχαν σε ερευνητικό πρόγραμμα γονιδιακής θεραπείας, το 80% σταμάτησε τις μεταγγίσεις. Ανάμεσά τους και Έλληνας ασθενής που υποβλήθηκε σε γονιδιακή θεραπεία, στο Νοσοκομείο «Παπανικολάου» της Θεσσαλονίκης, το οποίο συμμετέχει στο ερευνητικό πρόγραμμα.
Οι επιστήμονες εκφράζουν συγκρατημένη αισιοδοξία καθώς όπως αναφέρουν ακόμα βρισκόμαστε σε φάση μελετών, δηλαδή η γονιδιακή θεραπεία -το κόστος της οποίας αγγίζει το ένα εκατομμύριο ευρώ περίπου- δεν είναι ακόμα διαθέσιμη και θα πρέπει να αξιολογηθεί πλήρως, ώστε να έχουμε τα τελικά αποτελέσματα σχετικά με την ασφάλειά της. Υπογράμμισαν επίσης ότι οι ασθενείς δεν θα πρέπει να σταματήσουν την θεραπεία τους, τονίζοντας ότι «η μετάγγιση παραμένει ο βασικός τρόπος αντιμετώπισης».
Μεσογειακή Αναιμία και κύηση
Η Μεσογειακή Αναιμία είναι γονιδιακή ασθένεια. Για να γεννηθεί ένα παιδί με Μεσογειακή Αναιμία θα πρέπει να κληρονομήσει το γονίδιο και από τους δύο γονείς του. Στις περιπτώσεις που και οι δύο γονείς είναι φορείς, τότε υπάρχει πιθανότητα 25% να γεννήσουν ένα παιδί με Μεσογειακή Αναιμία, 50% πιθανότητα το παιδί να είναι φορέας της νόσου και 25% πιθανότητα να γεννήσουν ένα παιδί που δεν φέρει το γονίδιο.
Συνεπώς είναι σημαντικό όλες οι έγκυες να υποβάλλονται σε προγεννητικό έλεγχο για να διαπιστώσουνε αν έχουν το γονίδιο της Μεσογειακής Αναιμίας. Αυτό γίνεται με μια απλή εξέταση αίματος που λέγεται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης. Σε περίπτωση που η έγκυος είναι φορέας της Μεσογειακής Αναιμίας, τότε θα πρέπει να εξεταστεί και ο φυσικός πατέρας του εμβρύου. Στα ζευγάρια που είναι και οι δύο φορείς του γονιδίου, ο γυναικολόγος μπορεί με λήψη χοριακών λαχνών (κύτταρα από τον πλακούντα) ή με αμνιοπαρακέντηση, (λήψη κυττάρων από το αμνιακό υγρό) να κάνει μοριακό έλεγχο για να διαπιστωθεί εάν το έμβρυο έχει κληρονομήσει το γονίδιο ή αν πάσχει από Μεσογειακή Αναιμία. Υπάρχει όμως και μια εναλλακτική μέθοδος, ώστε να διασφαλισθεί ότι το έμβρυο θα γεννηθεί υγιές από δύο γονείς με στίγμα μεσογειακής αναιμίας. Σε αυτή την περίπτωση, το ζευγάρι θα πρέπει να επιλέξει τον δρόμο της εξωσωματικής γονιμοποίησης, ώστε να ελεγχθεί το DNA στα γονιμοποιημένα ωάρια, στο πλαίσιο του λεγόμενου προεμφυτευτικού ελέγχου, και να εμφυτευθούν μόνο τα υγιή έμβρυα.
