Ιδιαίτερη περίπτωση στα ιατρικά χρονικά θεωρείται αυτή της 55χρονης γυναίκας η οποία κυοφόρησε για την κόρη της λόγω βεβαρημένου οικογενειακού ιστορικού συνδρόμου Alport. Έγινε μητέρα και γιαγιά συγχρόνως.
Η ασθενής 33 ετών επισκέφθηκε το Γυναικολογικό Κέντρο Αναπαραγωγής και Γενετικής, λόγω οικογενειακού ιστορικού χρόνιας νεφροπάθειας (σύνδρομο Alport) για να πληροφορηθεί εάν μπορεί να μείνει έγκυος χωρίς να θέσει σε κίνδυνο την υγεία της και εάν το παιδί θα κληρονομήσει την νόσο.
Μετά την εξωσωµατική έγινε βιοψία των γονιµοποιηµένων ωαρίων (εµβρύων) για την επιλογή των υγιών εµβρύων που θα µεταφερθούν στη µήτρα (προεµφυτευτική διάγνωσηPGD) αποφεύγοντας έτσι τη µετάδοση του συνδρόµου. Η εµβρυοµεταφορά έγινε στη µητέρα της ασθενούς η οποία προσεφέρθη να κυοφορήσει για την κόρη της λόγω του ιστορικού χρόνιας νεφροπάθειας.
Η εγκυµοσύνη εξελίχθη οµαλά χωρίς επιπλοκές και προ διηµέρου γεννήθηκε υγιέστατο κοριτσάκι βάρους 2450 gr, µε καισαρική στις 36 εβδοµάδες.
Το σύνδροµο Alport είναι γονιδιακή ανωµαλία που κληρονοµείται και χαρακτηρίζεται από προοδευτική έκπτωση της νεφρικής λειτουργίας, απώλεια ακοής και διαταραχές της οράσεως. Είναι σπάνια νόσος µε επίπτωση 1 στις 50000 γεννήσεις. Ευθύνεται όµως για το 2% των περιπτώσεων χρονιάς νεφρικής ανεπάρκειας.
Πηγή: kathimerini.gr
